“孩子出生前需要做哪些检查？”
“做多次检查有必要吗？”
“产前筛查能查出哪些疾病？”
“患儿的检出率高吗？”
对于这个话题，准麻麻们是不是特别敏感呢？在第15个“中国预防出生缺陷日”即将到来之际，为了让更多有需求的孕妇享受到医疗科技发展以及医疗卫生水平提高带来的福利，为降低和预防出生缺陷做进一步的努力，天津医大总医院将于9月12日对二代无创DNA筛查实施惠民小举措，快来围观！
我国是人口大国，出生缺陷高达80120万人，大约每30秒就会降生一个缺陷儿。今年9月12日是第15个“中国预防出生缺陷日”，预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。
染色体病是出生缺陷中最严重的一种，常表现为不同程度的智力障碍、生长发育迟缓以及器官多发畸形。染色体病，迄今没有有效的治疗方法，给家庭带来沉痛打击的同时也给国家济和社会发展也造成了沉重的负担，故进行孕期染色体病有效筛查是减少染色体患儿出生的重要手段。
为满足广大孕妇日益增长的优生需求，天津医大总医院开展二代无创技术（NIPT-PLUS），测序深度较一代更深，除了能检测出常见三种染色体病，还能够对性染色体异常、其他常染色体异常以及常见的微缺失/微重复综合征进行检测，可以提高近50%以上的疾病检出率！
在第15个“中国预防出生缺陷日”即将到来之际，为了让更多有需求的孕妇享受到医疗科技发展以及医疗卫生水平提高带来的福利，为降低和预防出生缺陷做进一步的努力，天津医大总医院将于9月12日开始对二代无创DNA筛查实施惠民举措，凡通过微信留言报名者，可凭报名截图享受二代无创筛查费用部分减免！快来留言报名吧！
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“姓名+年龄+孕周+手机尾号后四位”
二代无创筛查（NIPT-PLUS）费用部分减免，筛查疾病范围不变，涵盖全部46条染色体数目异常以及常见的微缺失/微重复综合征。筛查疾病更加全面，满足广大孕妇的优生需求。天津医大总医院无创产前筛查项目介绍如下:
一代无创：免费惠民项目
筛查疾病：
13-三体综合征
18-三体综合征
21-三体综合征
面向全市孕妇免预约！
检测最佳孕周：12-23周之间
检测时间：每周一和周四上午
检测地点：门诊十楼产前筛查门诊
二代无创（无创PLUS）：更全面、更安全、更省心
筛查疾病：
13-三体综合征
18-三体综合征
21-三体综合征
Turner 综合征（45,X）
克氏综合征（47,XXY）
超雌综合征（47,XXX）
超雄综合征（47,XYY）
1p36 deletion syndrome
Cri-Du- Chat syndrome
2q33.1 deletion syndrome
Langer-Giedionsyndrome
22q11 deletion syndrome
15q deletionsyndrome (Prader– Willi syndrome、Angelman syndrome)
常见的染色体微缺失/微重复综合征
检测范围内其他染色体片段的重复、缺失性疾病
面向全国孕妇免预约！
检测最佳孕周：12-23周之间
检测时间：每周一和周四上午
检测地点：门诊十楼产前筛查门诊
21-三体综合征又称唐氏综合征是最常见的染色体病。目前通过一代无创产前检测（Noneinvasive Prenatal Testing， NIPT）可以筛查出99%以上的唐氏综合征。
天津市于2019年6月27日正式启动天津市民心工程项目免费为天津市户籍孕妇进行胎儿非整倍体无创基因检测。天津医大总医院妇产科产前诊断中心作为天津市产前诊断中心之一，是具有合法资质的项目实施单位，自免费无创筛查项目开展以来已为近千名孕妇提供了免费的一代无创筛查服务。
一代无创仅能针对13-三体综合征、18-三体综合征、21、三体综合征进行筛查，对常见的染色体微缺失/微重复综合征疾病无能为力。二代无创筛查（NIPT-PLUS）比一代无创更加精准，可以对常见的微缺失/微重复综合征进行筛查。
染色体微缺失微重复综合征是引起先天性畸形、生长发育迟缓、智力障碍、自闭症等疾病的重要因素。
截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。
染色体微缺失微重复综合征发病率1/10000，1/200000，由于其种类众多，微缺失微重复综合征总体发病率并不低。发病率排名前十位的染色体异常中，染色体微缺失微重复异常占比过半，其中22号染色体微缺失综合征发病率高于13三体综合征和18三体综合征，仅次于唐氏综合征。
染色体微缺失微重复综合征的发病与年龄并不相关，有数据表明，对于40岁以下的孕妇而言，其总体发病率高于唐氏综合征，染色体染色体微缺失微重复综合征引起的出生缺陷也受到越来越多的重视。
供稿| 琚 端
编辑 | 李春泉
责编 | 王俊苏返回搜狐，查看更多
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