诊断步骤
根据病史以及观察到巩膜、皮肤和黏膜黄染，通常很容易确诊黄疸。应当与胡萝卜素血症引起的假性黄疸相鉴别，在这种情况下巩膜无黄染。
黄疸成人患者来自：Owen PJD, Baghomian A, Lazarus JH, Godkin AJ.BMJ.2007;335:773-774
一名1岁胡萝卜素血症男孩黄橙色变色手掌和脚掌与母亲正常肤色对比来自：Anjay MA, Panaviel V, Nirmal S。BMJ病例报告。2009; doi:10.1136/bcr.2008.139014
01
病史
应仔细查找引起黄疸的危险因素，如酗酒、静脉输注药物、相关职业历史、流行区旅行史和性活动（性伙伴数量；性交类型；与乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒或HIV感染者性交）。CAGE评分对于检测酗酒具有高度特异性。它包括4个问题，2个阳性回答需要进一步调查酗酒。这些问题涉及努力戒酒的行为，批评个人饮酒行为，愧疚感以及早晨醒来想要喝酒的需求。
应仔细检查妊娠的可能性。既往病史应包括特异性问题，以鉴别炎性肠病、胰腺疾病、输血史、贫血或遗传性血红蛋白病（如地中海贫血或镰状细胞疾病）。既往外科手术史应针对肝胆道和胰腺的医疗程序。建议对当前和近期使用的处方药和非处方药以及草药补品进行审查。家族病史应询问遗传性贫血、血红蛋白病和肝病的症状。
值得注意的是，临床表现可以是从完全无症状到病情严重的任何情况。主要症状往往无特异性，例如疲乏、不适感、瘙痒、体重减轻、食欲不振、粪便苍白和深色尿液。可能会发生疼痛，但并不普遍；疼痛可能表明有上行性胆管炎或胆道结石。
02
体格检查
体格检查应针对肝脏和与肝硬化相关的并发症。在已知或推测患有肝病的患者中，细致的皮肤检查可能显示四肢注射痕迹、淤斑或瘀点证据以及某些患者可见的蜘蛛痣和掌红斑。慢性肝病患者可能会出现肌肉萎缩。随时间进展逐渐消瘦和大鱼际缺失或许可见。腮腺增大、男性乳房发育症和掌腱膜挛缩表明极可能患有慢性酗酒。
腹部检查应包括侧支静脉（脐周静脉曲张）和腹水的严密检查。应在吸气和呼气期间触诊和叩诊肝脏和脾脏，以检查是否存在肿大、疼痛和结节。结节肝脏伴缩小表明患有肝硬化，而侧支血管则表明患有门静脉高血压。继续询问时出现意识混乱或症状明显的嗜睡，或深部腱反射改变可能表明患有肝性脑病。肺部检查可能显示胸腔积液（肝性胸水）。心血管检查可能提示，由右心脏衰竭性淤血引起的肝功能障碍。直肠检查可能显示胃肠道出血的证据。此外还应留意是否可触诊到胆囊。库瓦济埃定律指出，胆囊增大伴黄疸极有可能是由胰头癌引起的，而并非是由胆总管结石引起的。在患有胆总管结石的情况下，感染通常会引起胆囊瘢痕，但无肿大。
03
实验室检查
所有患者的初始实验室检查应包括肝功能检查及胆红素分离（直接和间接）、凝血酶原时间（PT）以及INR和全血细胞计数。血小板计数低表明患有门脉高血压或酗酒。贫血是肝病患者的显著特征，表明需要进行铁检测。凝血酶原时间和INR升高伴白蛋白水平低表明患有肝合成功能障碍、肝硬化或急性肝功能衰竭。对于急性酒精性肝炎，格拉斯哥酒精性肝炎评分有助于确定疾病严重程度，并具有显著的预后意义。Maddrey判别式函数指标有助于指导合理给予皮质类固醇治疗重度疾病：得分大于32即表示患有重度疾病。由于维生素K吸收不良，无肝脏合成功能障碍的胆汁淤积患者可见指标升高。
肝功能紊乱的两种模式已有详尽描述：胆汁淤积或肝细胞。胆汁淤积模式包括胆红素、碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转移酶水平显著升高，肝细胞模式包括胆红素、天门冬氨酸转移酶和丙氨酸氨基转移酶水平升高。这些模式都是非特异性的，并可以显著重叠。
对于特异性病例，需要进行进一步的检查。
在所有患者中，应排除自身免疫性肝炎。转氨酶水平的升高幅度通常显著大于胆红素和碱性磷酸酶。应检测红细胞沉降率、抗核抗体、平滑肌抗体、抗LKM-1抗体，丙种球蛋白水平升高和抗SLA抗体，以排除诊断。肝活组织检查可确认诊断。
IgG4胆管病变通常需要结合临床、实验室、放射学和组织学数据作出诊断。血清IgG4测定值大于或等于1.35g/L（≥135mg/dL）表明有80%的特异性。γ-谷氨酰转移酶和碱性磷酸酶水平升高，以及氨基转移酶水平适度升高可为该诊断提供佐证。IgG4胆管病变更有可能见到与胰腺炎相关的胆总管和肝门的胰腺内部分同时狭窄（放射学表现）。
病毒性肝炎：在疑似暴露于甲型肝炎、乙型肝炎、丙型肝炎、丁型肝炎和戊型肝炎或有这些肝炎症状的患者中，必须进行以下实验室检查：甲型肝炎抗体免疫球蛋白M、乙型肝炎血清学检查或病毒载量、乙型肝炎病毒DNA、丙型肝炎血清学检查或病毒载量、丙型肝炎病毒基因分型/RNA以及丁型肝炎和戊型肝炎血清学检查/聚合酶链反应 (PCR)。
溶血或溶血性贫血：在面色苍白、虚弱、气短或深色尿患者中，检查项目应包括结合珠蛋白、LDH、网织红细胞计数和外周血涂片。如果疑似出现输血反应，还需要进行直接抗球蛋白试验。一些患者可能需要进行镰状细胞贫血检查。
血色病：疑似血色病患者应接受转铁蛋白饱和度试验、铁测定和基因检测，以确定HFE基因突变（验证性），并进行肝活组织检查。这些患者往往会出现关节疼痛、疲乏、精神不振、腹痛和心脏问题。
原发性胆汁性肝硬化：这可能是皮下脂肪沉积、液体潴留以及眼干和嘴干患者罹患黄疸的病因。检查项目应包括肝活组织检查和血液检查，以确定抗线粒体抗体。
α-1抗胰蛋白酶缺乏症：当其他诊断被排除在外后，具有疑似家族病史（未满40岁的肝病或肺病患者）和α-1抗胰蛋白酶缺乏症症状（如肺气肿）的患者必需进行血清水平和基因型检测，以寻找Z或M（Malton）等位基因。
肝豆状核变性：如果体征和症状可疑（震颤、Kayser-Fleischer环、腹水、肝炎患病年龄为20岁前），且其他诊断已被排除在外，则需要进行基因检测。需要进行肝活组织检查以及铜含量、血清铜蓝蛋白和尿铜测定。
克里格勒-纳贾二氏综合征（1型或2型）：如果怀疑患病，建议进行进一步的检查。患者可能具有克里格勒-纳贾二氏综合征家族史、皮肤和巩膜黄疸恶化，初生后第二天或第三天发病，且持续时间超过2周。非结合胆红素和总胆红素水平往往升高，但是结合胆红素水平较低。应进行肝活组织检查或酶测定，以寻找葡糖醛酸基转移酶水平低或缺乏的证据。苯巴比妥测试可用来鉴别1型和2型疾病。在1型疾病中，胆红素水平无变化，但在2型疾病中，胆红素水平会下降。最后，胆汁色谱分析有助于鉴别1型和2型疾病。
寄生虫病：近期曾前往外国流行区旅游的患者可能患有可引起黄疸的寄生虫病。需要进行粪便检测，以分析虫卵和寄生虫存在与否。超声波检查和胆管造影术也有助于确定寄生虫存在与否。
艾滋病胆管病：诊断方法是对已知HIV感染患者进行排除诊断。该胆管病可能与高效抗逆转录病毒疗法 (HAART)、HIV或并存疾病和机会性感染有关。ERCP可以胆道括约肌切开术、胆道狭窄扩张和/或支架的形式进行手术。
04
影像学方法：
评估胆道梗阻的验前概率
一旦完成初始临床评估和实验室检查，应评估胆道梗阻的验前概率，以指导选择适当的影像学检查项目。大多数患者都需要进行某种影像学检查，以确保明确排除机械性梗阻，并确定肝脏和肝后病因的线索。适用于黄疸的ACR适当性标准明确规定了以下主要类别：
良性胆道梗阻的可能性高：患者的临床表现为黄疸和急性腹痛
恶性胆道梗阻的可能性高：患者的临床表现通常是隐性黄疸及相关全身性症状（消瘦、疲乏等）
机械性梗阻的可能性低：病史、临床表现和初始实验室检查结果与特定肝脏和后肝病因（如饮酒史或感染因子暴露史，无全身性症状无痛性黄疸、肝功能检查的肝细胞模式）一致。
梗阻的可能性不确定：临床表现混乱。
05
良性胆道梗阻的可能性高
由于准确、价格低廉、随时可用且非侵袭性（灵敏度达55-95%，特异性达 71-96%）特点，超声检查是首选的初始病情检查方法。但它的局限性是检测胆汁性导管结石的灵敏度较低，并且无法可视化胆总管末端（如果受到肠道重叠积气遮盖）。
对于有急性胆道梗阻和疑似并发症（如胆管炎、胆囊炎或超声检查不能良好评估的胰腺炎）的患者，静脉注射造影剂之前和之后的增强腹部CT研究有助于定义梗阻级别，可能的病因以及现有并发症。CT可探查部分钙化的胆道结石，但对于探查胆红素盐或胆固醇结石相对不敏感。
如果患者有疑似硬化性胆管炎或胆管狭窄，MRCP有助于描绘胆管树，并为是否需要进行内镜逆行胰胆管造影 (ERCP) 或经皮经肝胆道造影 (PTC) 来引流提供指导。这一方法降低了进展出化脓性胆管炎的风险，后者可能与胆道扩张中ERCP失败同时发生。
06
恶性胆道梗阻的可能性高
超声检查用于确认胆道梗阻，但患者需要进一步进行影像检查来确诊。恶性梗阻最常见于胰腺癌，但可能继发于近端或远端管胆管癌或导管周结节性压迫。造影剂增强的多通道CT检查和多平面重组对探查病变具有高度敏感性，在识别可切除和不可切除的疾病方面准确率达70%。CT扫描对探查胆道梗阻有74%-96%的敏感性和90%-94%的特异性。肿瘤分期所依据的重要信息包括肿瘤邻近结构或肠系膜上静脉和门静脉的浸润程度、胰周肿瘤扩散、区域腺病和肝脏转移。
在CT和超声检查结果模棱两可的情况下，ERCP和内镜超声可提供影像结果，并且可通过细针穿刺活检来作出细胞学诊断。
07
机械性梗阻的可能性低
超声是排除机械性梗阻的首选成像模式。也可考虑MRCP。在失代偿性慢性肝病伴黄疸和腹水的患者中，在超声检查时增加门管区多普勒研究，并随后进行肝脏的三相CT影像将有助于排除门静脉闭塞。
08
梗阻的可能性不确定
病情成像检查通常针对主要临床症状。如果唯一问题是要确定是否梗阻，超声无疑是合适的。在需要对大多数腹部脏器进行评估的情况下，可使用CT或MRI，但是CT在显示所有腹部解剖结构方面更可靠。
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